地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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惠州是中心医院是广东省第31家获准开展辅助生殖技术的医疗机构。目前,它可以开展第一代和第二代试管婴儿技术,该医院的生殖医学中心成立于2008年,它是一家获得惠州卫生部辅助生殖技术准入资格的医疗机构,每年完成各种辅助生殖周期的数量超过数千例。那么惠州市中心医院试管婴儿成功率是多少呢?
2022惠州市中心医院试管婴儿成功率:惠州市中心医院生殖中心试管的成功率约为40%-60%,中心临床医生和实验室技术人员均为硕士及以上学历,具有高度的责任感和专业精神,临床经验丰富。近年来,该医院生殖中心辅助生殖周期的数量逐年增加,保持了较高的成功率。以下依据13颗基础卵泡数量预测到惠州市中心医院做试管成功率,可参考下表:
13个卵泡成功率预测 | |||
基础卵泡: | 13颗(月经第2-3天) | 推荐方案: | 多周期(2年内不限次数取卵移植) |
促排方案: | 长方案、黄体期促排、微刺激、多重促排 | ||
取卵数量: | 10-15(颗) | 成功率: | 90%-150%(一次取卵结果预估) |
授精数量: | 7-12(枚) | 成功率: | 90%(成熟卵泡受孕概率) |
养囊数量: | 4-8(枚) | 成功率: | 70%(胚胎形成比例) |
健康胚胎: | 2-4(枚) | 成功率: | 50%(经PGS检测完全健康胚胎占比) |
注意事项: | 夫妻双方生理指标完全符合,且取卵效果达到预期则可参考以上数据。 | ||
其他: | 6个卵泡/8个卵泡/12个卵泡/16个卵泡/18个卵泡... |
徐丽蓉:我要孩子四年都没要上,听人家说惠州市中心医院生殖科的陈志云医生看这个挺好,试管婴儿成功率高,我和老公商量后就到医院去了,陈医生很好,在试管治疗过程中有不明白的地方,陈医生都讲解的很清楚,经过陈医生的治疗,我做试管一次就成功了,非常感谢陈医生。
赵婷:谢谢让我如愿以偿,成功的成为了准妈妈,一次促排一次移植就成功了,在要孩子的道路上奔波了4年,中医也看过,别的大医院也都去过,都没能让我成功,偶然一次听朋友说起,惠州市中心医院生殖科刘新医生看的很好,试管成功率也高,我就决定去找刘医生,去到医院之后用了大半年的时间就移植成功了,今天也已经查到胎心胎芽。
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做试管有一半的几率可以生男孩,不能保证想要男孩就可以生,试管也是不能选择性别的。而且可以正常怀孕是不符合做试管医学指征的,只有女方存在输卵管堵塞,子宫内膜异位症等症状、男性精子存在问题、夫妻双方任何一方染色体有问题等情况的患者才能做试管,可以正常怀孕就不满足以上情况。
试管婴儿是专门治疗不孕不育家庭开展的一项技术,根据不孕患者的不同病症开展不同的试管技术,并不是给不能生男孩的夫妻提供性别选择的技术。试管有机会生男孩,但不一定生男孩。下面是身体正常能否做试管实现生男孩的情况分析:
1.身体可以正常怀孕说明女方和男方身体都没有问题,并不满足试管婴儿的医学指征,因此不能去医院做试管婴儿;
2.想生男孩可以试试试管婴儿,只是试管婴儿生男生女概率都各占一半,并不能保证一定是男孩;
3.国家规定试管技术不能选择性别,只有患有伴性遗传病的患者才能使用第三代试管技术进行性别选择。
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