地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。
其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。
地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360染色体异常是造成不孕不育问题的主要原因之一。数据显示,女性40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。也就是说,40岁以上的女性无论是自然受孕还是做试管,都不可忽略染色体异常给生育带来风险,这也就是大龄女性流产率高的原因所在。梦美提醒:35岁以上准备生育的夫妻就要注意染色体异常的问题了。
染色体异常的问题普遍吗?
知识点:染色体是遗传物质DNA的载体,人体一共有23对染色体,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体(XX或者XY),用来决定未来宝宝的性别。染色体上包含很多个DNA片段,每个片段是一个基因,23对染色体上面约包含5-10万个基因。
正常情况下,每一对染色体都是两条,即二倍体。一旦染色体出现缺失、易位、重复、倒位等情况就会出现问题。常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型)、爱德华综合征(18号染色体有三条)、猫叫综合症、地中海贫血等。数据显示,每100个受精卵有45个存在染色体异常,这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床,或出现突然胎停、流产的原因。
为什么会染色体异常,如何避免?
卵子发生异常的可能性要大于精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体,老化的卵子更容易在减数分裂的时候发生异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,与精子结合受精后,就会导致受精卵的染色体为1条或者3条,如此受精卵的染色体就出现了问题。那么,如何才能避免染色体异常对生育的影响呢?
美国第三代试管婴儿技术对囊胚进行移植前筛查诊断,将染色体异常的胚胎排查掉,只把健康的胚胎进行移植,如此就避免了染色体异常对生育的影响。
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