试管婴儿可以借卵吗_借卵生子的感受_健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

2022-07-26 05:32 来源:未知
【借卵子生子流程】

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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用果纳芬促排一般比较常见的副作用主要有注射部位红肿、疼痛、肿胀等,还有头痛、四肢无力、恶心、呕吐、腹部痛性痉挛和气胀等。比较少见的副作用主要有呼吸困难、血栓形成、轻至中度卵巢过度刺激综合症等等。这些副作用其实大多都是可以规避的,只要医生能精准的控制药物用量,患者能清楚了解并谨记打果纳芬期间注意事项,像不吃胀气、辛辣生冷的食物,不做剧烈运动,不同房等等,就能有效减小副作用出现的几率。

果纳芬是重组人促卵泡激素,用该药物促排一般需要8-13天左右,并且每天需要在同一时间注射,而临床上推荐的果纳芬最佳注射时间是在每天上午,每天打针时间误差应控制在2个小时内这样效果是最好的。

果纳芬属于注射用重组人促卵泡激素,属于激素一种,为处方药物,适用于不排卵患者,多囊卵巢综合症患者等等。注射该药物期间部分患者可能会出现以下副作用:

1.常见的副作用是卵巢囊肿,轻度至重度的注射部位反应,比如疼痛,红肿、淤血、肿胀和注射部位不适,少部分人也有头痛症状;

2.还有可能导致轻到中度的卵巢过度刺激综合征,引起腹痛和胃肠道症状,如恶心、呕吐、腹泻、腹部痛性痉挛和胀气;

3.也有极少部分人可能引起严重的卵巢过度刺激综合症,引起卵巢扭转,血栓栓塞,轻度全身过敏反应,如红斑,皮疹,面部肿胀等症状。

读创/深圳商报记者 赵鸿飞>

2022年5月8日第29个“世界地贫日”,北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

据了解,北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血会遗传,以α和β地中海贫血较为常见,分为轻中重度。目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上,据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

钱卫平介绍,高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。钱卫平主任介绍:“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

读创新闻+>

她们如愿生出健康宝宝>

借卵试管费用高吗

2021年10月,地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)婚后,在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。原来,2020年,他们正准备步入婚姻殿堂的时候,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(–SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕,生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”,钱卫平主任介绍,36岁李阳(化名)则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,由于没有提前发现问题,他们未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,李阳怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月,36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

审读:谭录岗

【借卵生子的弊端】

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