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未知 2023-03-19 15:50
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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输卵管堵住了,很多人就觉得很难怀孕,实际上有的人不通,她也怀孕了!这是为什么?>下面我就结合临床案例跟大家聊一聊!

之前我们有一个女性患者,28岁还没怀孕>,没觉得自己有啥问题,但家里人就一直在催,后来就来我们医院检查。

开始做了个彩超,发现输卵管确实有点问题,为寻求进一步检查,就做造影,结果真发现她的输卵管有点堵>。

但是我们医生并没有立马就让病人做输卵管扩张再通术>,而是告诉她输卵管情况不是特别好,但你可以回去观察几个月再来看看,结果人家跟老公旅个游回来,发现自己怀孕了!

看到这里大家肯定觉得很好奇,这输卵管都堵了,通往子宫的路都堵住了,怎么还能怀孕了?>

有一部分确实是这样的,这是由于我们医生在给病人注入这个造影剂——碘的时候,给它就疏通了,造影检查本身就有一个助孕效果>,尤其是对于一些输卵管堵的不是特别厉害,近段堵塞的,确确实实存在做了造影检查后,就通的可能性。

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所以,不要盲目一上来就做什么输卵管扩张再通术,一般要不要做,是需要基于做了造影的表现来决定的>,而且大家要记住一点:输卵管扩张再通术不是对所有的输卵管堵塞女性都效果特别好,其最适应指征>是发现输卵管近段堵塞的!

当然,我们说做了输卵管扩张再通术,并不代表以后就一定可以正常怀孕,不抓紧下个月就开始备孕同房,很可能6个月后又不行了>!

为什么这么说?>

因为导致我们女性输卵管堵塞的原因有很多,假如它存在一些体内自身的原因,比如有些女性是因为长期不愈的盆腔炎引起的;还有一些是因为得了子宫内膜异位症等等,哪怕你做了再通术,过了一段时间以后,就会产生新的堵塞、粘连。尤其是对于因子宫内膜异位症>引起的,病因不除,输卵管绝对不粘回去,是不太可能的!当然,这跟我们厕所堵了一样,可以再通!>

除此之外,其实我们临床上,还经常碰到一些女性是由于宫外孕后检查发现自己输卵管完全堵塞的,但这种也不是明确说她就不能怀孕了,怀孕就很难了!>

首先,宫外孕肯定是在一侧的,要么是左侧要么就是右侧!

假如这个人是左侧宫外孕,又是发现左侧输卵管不通,那么我们说因为她还有右侧输卵管是通的,实际上她再次怀孕几率是不到20%!

这时候大家觉得,才20%不到,那不就是很难怀孕?>实际上,这是大家对于我们正常一次同房的怀孕率有误解,实际上正常人一次同房怀孕几率也就是20%左右。>

所以,对于一侧输卵管完全堵塞的,另一侧是通畅的,很多时候我们医生并不会建议病人要去做手术,因为不值得手术,是可以不做的!>

但是,如果你是反过来的那种,是右侧宫外孕,左侧输卵管堵塞的>,那么我们同样不建议你手术,而且还不建议你自然自然怀孕,因为你之前有宫外孕史,下次再宫外孕概率会比我们普通人要高,这时候更多的会建议做试管婴儿!>

这时候你可能还会有一个特别大的疑惑:那就是我既然发现了输卵管堵塞,没做输卵管扩张再通术,难道不会对我们身体造成什么危害吗?>

危害其实一点都谈不上!>随着医学技术发展,现在对于输卵管堵塞的女性,其实是有很多种选择的。而且哪怕是输卵管扩张再通术,其实也只是适用于一些输卵管粘连不是特别严重的那些,像一些由于某些疾病,比如有的因得过结核,由于生殖系统结核导致的输卵管严重毁坏,粘连的,拿输卵管扩张再通术的那种导丝去捅,也是没用的!>

这样的女性,也不代表她就不能怀孕了,只是说不能很自然的方式去受孕!但可以选择试管婴儿或者是人工方式把受精卵移入宫,毕竟这女的子宫还是好的呀!

而且现在妇科治疗还有一项比较好的技术,就是有些女性可以在宫腹腔镜联合下进行输卵管的修复,疏通,这都可以有助于怀孕的。>只不过,输卵管扩张再通术是最简单的,对女性的影响、风险最小的,费用也是最低的。

所以对于一个输卵管堵塞的女性,不一定就要手术才能怀孕,也是只要做了手术,她就一定能怀孕。

具体要怎么做?>还是要结合具体堵塞位置,程度等进行具体分析,然后遵循患者的意见,适合做哪一种,再者就是明明通不开的,硬去通,这不仅徒劳,还浪费钱,还不如换一种方式怀孕!>

南京鼓楼医院、江苏省人民医院、南京市妇幼保健院、东部战区总医院和江苏省中医院等等都是南京有名的试管婴儿助孕医院,这些医院在南京试管婴儿医院排名中也都是比较靠前的,助孕成功率也都比较高。而其中属南京鼓楼医院和江苏省人民医院更出名一些,这两家医院都在全国排名前十的生殖科医院名单中。

现目前南京可开展试管婴儿技术的医院共有7家,这7家医院其实在南京都是比较出名的,都是公立三甲大医院,试管技术都很成熟,成功率都比较高。这里就为大家介绍一下南京有名的试管医院:

南京有名的试管婴儿医院序号医院开展的试管技术助孕成功率1南京鼓楼医院一、二、三代60%-70%左右2江苏省人民医院60%-70%左右3东部战区总医院55%-70%左右4南京市妇幼保健院50%-65%左右5江苏省中医院一、二代50%-60%左右6南京医科大学第二附属医院50%左右7东南大学附属中大医院50%左右

以上就是现目前南京所有的试管婴儿医院,这些医院在南京市以及整个省都是比较出名的,甚至其中部分医院在全国都是比较出名的,所以选择任何一家医院都不会错。

【三代试管的具体步骤】

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