自己的卵子不行借卵_高龄借卵生子成功率_孕妇产检地贫一定要做吗?可以选择

2022-07-30 01:03 来源:未知
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孕妇产检地贫(地中海贫血)不一定要做,可以选择不做。如果整个家族里没有地贫的遗传病史或者没有地贫基因的携带者可以选择不做产检地贫。但是如果家族里有人是地贫患者或者携带者一定要做产检地贫,为了避免中度重度地贫患儿出生。

如果夫妻双方有一个地贫基因的携带者,那么孩子患相同地贫的几率有百分之五十;如果夫妻双方都是相同地贫基因的携带者每次怀孕胎儿患相同地贫的概率在百分之七十五且患重度地贫的概率在百分之二十五;如果夫妇携带不同类型的地贫基因或者只有一方患有地贫,那么生的孩子是不会患有地贫。所以夫妇产检地贫在有遗传病史的情况下是一定要做。

怀孕三个月的时候身体状况良好本来不打算做孕检,做孕检本来是想检查一下激素水平没想到检查出来了有α轻度的地贫,老公本身就患有α轻度地贫,没想到现在都检查出来了,想请问一下大家做绒毛穿刺的风险低一点还是羊水穿刺的风险低一点哦,生的宝宝一定会患有地贫吗?

网友好运来

生育顾问

为了胎儿的健康建议产检一定要做,做绒毛穿刺想让结果更加的精确一点,理论上绒毛穿刺和羊水穿刺是风险都是一样的低风险,绒毛穿刺会疼一点但是结果会更加精确,轻度地贫也是有可能生下患有重度地贫的孩子。

孩子有可能患有地贫所以不论哪种穿刺都要及时尽快的做,如果胎儿是中重度的α地贫一定要及时的引产。如果是不好的情况下次可以通过产前诊断做第三代的试管婴儿。

网友葫芦藤

宝宝不一定患有地贫,有一半的概率是正常和轻度地贫。哥哥家上周就生了一个有地贫的宝宝,出生的时候伴随肺炎还有点黄疸,就是因为出生的时候担心做绒毛穿刺有风险就没有做没想到宝宝患有地贫,所以建议及时检查两种穿刺都是可以的。

网友keris

「本文来源:南国早报」

近日,一名男婴在自治区妇幼保健院降生——

他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。

跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,

还是广西首例“脱染”宝宝。

女子两次流产

实为染色体异常

去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。

经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。

比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。

▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。

精准找出“十八分之一”

胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。

▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图

据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。

而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

更多家庭可能因此受益

韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,

让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。

▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。

今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。

利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。

来源丨南国早报记者 张若凡

通讯员汪彩珠 何芸

值班编辑丨徐丽青

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值班校对丨麦雪莉

值班主编丨谭双梅

值班编委丨周 寒

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