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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

55岁借卵子自怀

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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都说“打工人、打工魂”，可即便再爱岗敬业，也总有遇到急事或生病的情况，所以请假就成为必然的选择~

相应的，单位也会在法律框架内制定规则，以便于对员工规范管理。

可一旦因请假产生了劳动纠纷且争执不下时，那就需要劳动部门介入干涉了~

像近日，39岁的王女士就因为请假过多被单位降薪降职，不仅闹到了仲裁、法院，还引发了不小的关注~

这是怎么一回事呢？

据悉，王女士是公司市场部的领导，由于日常工作比较繁重，所以结婚多年也未曾生育。

可眼瞅着自己年近四十，身体也有些不如从前，于是思虑再三后，就决定尽快完成生育！

然而孕前检查的结果却并不理想，多囊卵巢、输卵管堵塞、少精弱精、精索静脉曲张等问题，结结实实挡住了夫妻俩的备孕之路。

所以在征询了医生建议后，夫妻俩就决定借助试管技术完成生育！

可借助试管生育，全面检查、方案制定、取精取卵、移植验孕等步骤，都是需要时间来完成。

所以为了能安心做试管，王女士就多次向单位请了假，然后就收到了公司降职降薪的通知。

王女士自然无法接受这样的处罚，于是在多次协商无果后，就申请了仲裁维权！

经仲裁部门调查，认定公司“降职降薪”的决定不符合劳动规定，所以支持了王女士的诉求。

但公司方却表示不服，提出了上诉，由法院进行了再次审理。

然而结果依然是维持原判，认定公司处罚违反了劳动规定，故王女士再次胜诉！

法院在判决书上明确指出，保障女职工的合法权益是用人单位应尽的责任与义务。

女职工高龄未育未给予关心，请假备孕却受到处罚，是既不合情也不合理的，用人单位应当进行反思。

面对这样的结果，网友们也直呼解气，给予了高度的赞扬和肯定！

目前，当地妇联和工会也都相继介入，所以在此祝愿王女士早日平息纠纷、好孕如约而至~

可能有朋友会问了，作为一名“打工人”，若想借助试管生育，就一定要频繁请假么？

事实还并非如此！

或许对于大多数朋友而言，请假做试管是很难避免的一种情况。

但只要积极配合医生的检查，尽快制定出个性化治疗促排方案，就能提前获悉试管的流程安排。

之后，再利用调休、年假、公休、节假日以及早中晚的碎片时间推进试管流程。

自然就可以在实现孕育的同时，有效减少请假时间和次数，将试管对工作的影响降到最低程度。

另外，“用不用住院”也是很多做试管的女性非常关心的话题~

一般来说，做试管是不需要住院的。

患者只需听从主治医生安排，按时完成检查、打针、促排、取卵以及移植、验孕等步骤即可。

但由于个体间的体质状况、年龄大小、患病程度以及药物反应等情况会有所差异，所以在必要时，医生可能就会提出住院观察的建议。

所以建议大家还是认真听取、严格遵循为宜。毕竟，苦吃了、累受了，若因为细小之处造成移植失败，那未免就太得不偿失了。

生育不易，且行且珍惜。最后，祝愿每各位事业有成、生育顺利、试管成功、家圆好孕~