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未知 2023-04-21 06:40
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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40多岁的女性amh在1点多,情况还是不算太差的,是可以通过试管技术怀上孕的,但试管成功几率相比正常同龄女性要低一些。amh值岁随着年龄的增长而下降的,一般女性过了35岁,amh就会较快的下滑,当然,不同年龄段的女性是有不同的参考标准的,如果是在41岁的女性,amh的参考值是在0.78-3.56ng/ml,所以,amh在1.2的情况还算是可以的,试管成功受孕的几率相对比较高的,对于大龄女性来讲,做试管一定要抱有一定的信心。

AMH值评估卵巢功能的一项重要指标,amh值的高低也是会影响到试管的成功几率的,其正常范围是2-6.8ng/ml之间,在正常值范围内,数值越高,说明卵巢功能越好,受孕的几率也就越高,如果是低于2的情况,一般建议采用试管进行受孕,成功几率会更高。下面是不同年龄做试管的amh值参考标准:

1.女性年龄在30岁以下,参考范围一般是在是2.5-6.3ng/ml;

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2.女性年龄在31-35岁之间,参考范围一般是在是1.88-6.08ng/ml;

3.女性年龄在36-40岁之间,参考范围一般是在是1.71-5.3ng/ml;

4.女性年龄在41-45岁之间,参考范围一般是在是0.78-3.56ng/ml;

5.女性年龄在46-50岁之间,参考范围一般是在是0.76-2.8ng/ml;

6.女性在绝经前和绝经期是监测不出AMH值的。

60岁怀孕成功生小孩的几率是非常小的,我国年纪最大的产妇在52岁左右,目前还没有60岁老人生小孩的新闻,其实女性在45~55岁之间绝经,这个时候女性的卵巢就已经开始不排卵了,并且身体状况也每况愈下,已经很难怀孕。60岁高龄的女性雌激素分泌枯竭、卵巢功能的衰退,怀孕生小孩的几率非常小。如果做试管婴儿的话也只能做借卵试管婴儿,并且怀孕的几率也是非常小的。

其实怀孕的哈,只要还有月经来潮,或者是年龄还在生育期都是可以的。一般,来说女性30多岁的时候已经是不适合生育了,高龄产妇怀孕生子是非常危险的,到了60岁几乎没有自然怀孕的可能性。

60岁女性绝经之后怀孕几率比较小是有很多原因的,比如说卵细胞不会发育,子宫内膜质量差,体内激素水平紊乱,这些都降低怀孕的可能性。60岁女性怀孕生小孩几率小的原因:

1.卵细胞不会发育,就算促排之后卵细胞的质量也会下降;

2.子宫内膜条件差,不适合胎儿着床;

3.60多岁体内的激素水平已经紊乱,直接影响了怀孕;

4.身体条件不适合进行试管婴儿手术。

虽然说60岁进入了绝经期,但是做试管婴儿也不是没有一线希望,使用天然的雌激素与孕激素替代治疗,治疗一段时间后,检查卵巢功能是否可以恢复正常出现排卵或有卵子出现,如果经过一段时间治疗后,卵巢功能还可以,就可以进行试管婴儿。如果没有也可以做借卵试管。

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