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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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作者：宝宝知道郝美丽的美丽

牛油果又叫做酪梨，鳄梨。因果核比较大，果肉呈黄绿色，味如奶油，所以被称之为“森李奶油”。最近这个远渡重洋，看起来异常高冷的食物，在白领之间被盛赞，又像时尚病毒一样，席卷了整个美食界？连每个热爱美食的大咖或普通人，都逃不开它的魔力？

原因很简单，因为此果极具营养价值。

有人说，牛油果简直就是“森林奶油”啊，因为它所含的营养成分太高了。

对于女性来说，牛油果最重要的是富含抗衰老营养素，如维生素C、E、D和欧米茄-3脂肪酸。维生素E能对抗衰老，防治色斑，提高皮肤弹性，维生素D具有长筋骨、益指甲、美牙齿的作用。而Ω-3脂肪酸，则可以保持皮肤柔软和灵活，对染发烫发之后干枯的头发有特殊功效。

有研究表明，女性每星期吃一个牛油果，能平衡雌激素，减掉分娩产生的多余体重。最奇妙的是，牛油果从开花到成熟结果的生长期，也恰恰是9个月，仿佛经历了一个人的孕育阶段

牛油果口感特殊，对于很多人来说并不好吃，今天负责地告诉大家，觉得不好吃是牛油果打开方式有问题。下面看看几种时尚的吃法！

牛油果去核，切小块。把牛奶和牛油果一起倒入搅拌机，香浓顺滑的口味，完胜各种果汁。

酸奶果酱牛油果

最简单的牛油果料理

法国人吃牛油果的方法非常简单：在开餐前两三个小时就把牛油果放到冰箱冷藏，保持冰冷的口感，直到上桌才一开为二。把橄榄油、黑醋和少许胡椒粉倒入中央低洼处拌匀，再用小勺舀着吃。这种方法最能凸显牛油果如黄油般的润滑以及特有的果香。

牛油果奶油意面

做法步骤其实和普通的家庭意面做法差不多，唯一不同之处就是把sauce换成牛油果。倒入碾压成酱的牛油果后迅速倒入牛奶汁，快速搅拌，将牛油果酱与面搅拌均匀，撒入胡椒粉搅拌后如果觉得太干不够有油水可倒适量橄榄油迅速搅拌后关火，可根据口味加入适量香草，味道会更好。

牛油果几乎可以用在任何菜肴里，还能被制作成果汁。

（牛油果蔬菜三明治）

（牛油果意面）

（牛油果配法包）

（牛油果焗虾仁）

（牛油果三文鱼刺身）

大龄试管借卵成功

（牛油果奶昔）

（牛油果浓汤）

（牛油果冰淇淋）

带有淡淡牛油清香、白衬衫一般的牛油果，像fashion圈里永不言败的经典款，只要稍加搭配，便可幻化出无数风情和气质。

吃完了牛油果，种子也不要丢！

终极技能-大牛油果小树苗

1.将果核上残留的果肉洗净。

2.果核的大头朝下，在果核上浅浅地插入三五支牙签。

3.找一个透明干净的杯子上水，把插上牙签的牛油果核架在杯子上，将果核的1/3到1/2架在水上。

4.每天换水，等发芽后移植到土里即可。

注意：移植后浇水不能太频繁。

总之 牛油果就是这样一个神一般的水果（或者食材），你不需要什么卓越的手艺也可以完美的料理它，按照自己的喜好，随心所欲的制作出一道美味的营养大餐。

一张色卡告诉大家该如何挑选好吃的牛油果。

牛油果的生熟判断是一个影响它口感的重要因素。生的牛油果是鲜绿色的，逐渐成熟表皮逐渐变黑，这个阶段的口感基本是最佳状态的，完全成熟后表皮呈墨黑色，并捏着有些软。

36 岁的孙女士在贵州医科大学附属医院产科进行剖宫产,生下了一个女儿。" 这个孩子得来非常不易,要感谢所有的医务人员。" 孙女士说。

除了家属,医护人员也难掩激动,这是贵州省第一个通过 " 第三代试管婴儿 " 技术助孕出生的宝宝。贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍到。" 第三代试管婴儿 " 技术又称为胚胎植入前遗传学检测(PGT)。PGT 是以常规 " 试管婴儿 " 技术为基础,加入了胚胎活检和遗传学诊断,是如今技术难度最高的试管婴儿技术。

" 可以在宝宝尚未落户到妈妈子宫里之前,阻断遗传性疾病,让这些疾病不再代代相传。PGT 技术当前已经可以阻断 200 多种遗传性单基因疾病,这是精准医疗技术为大众带来的福利。" 赵主任说。

孙女士是一名医务人员,当婚前诊断为 " 常染色体显性多囊肾病 " 后,她知道 " 顺利地做一个健康宝宝的妈妈 " 这种对于一个普通女人而言,相对简单的愿望,对于她来说,太难实现了。

多囊肾是一种比较常见的先天性显性遗传性肾脏疾病,携带这种基因的人大约占到了普通人群的 1/400,患者只需要携带一个致病基因就会导致发病。常染色体显性多囊肾患者子女患病的概率为 50%,可代代相传,且男女均可能发病。

据悉,有这种疾病的患者,在 60 岁左右约有 50% 的人进入终末期肾衰竭,需要透析甚至肾脏移植以维持生命。

因此,罹患多囊肾这个疾病,对个人生理、精神及家庭经济上的打击都是巨大的。为了不把这种疾病遗传给下一代,孙女士婚后放弃了生小孩。

幸运的是,在结婚 7 年之后,孙女士去年得知我省已经开展了 " 第三代试管婴儿 " 技术," 这种技术可以最大程度让我生一个健康的宝宝了,所以我们夫妻都决定试一试。" 孙女士说。

" 随着医学的发展,后代是否健康,不必只‘靠运气’了,而是有了‘未雨绸缪’的诊治手段。" 据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍,所谓的 " 第三代试管婴儿 " 技术,实际上就是加入了胚胎显微操作活检及分子遗传学等技术," 让有问题的胚胎淘汰于早期,避免了出生缺陷,也避免了家庭悲剧。是出生缺陷的一级预防手段。" 赵主任说。

据介绍,经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后,赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠。

此后,孙女士在孕期经羊水胎儿染色体核型分析等一系列的产前诊断检查,经过产前诊断提示,胎儿不携带其母亲的致病基因,染色体检测正常,是一个健康的宝宝。

据悉,由于孙女士孕育晚期突然发生甲状腺功能减退和妊娠高血压综合征,4 月 19 日,贵医产科会诊后建议终止妊娠,孙女士通过剖宫产提前分娩。

尽管胎儿不足月,体重 2.1Kg,但新生儿评分等其他指标均显示宝宝健康,孙女士夫妇终于圆了生育健康宝宝的梦。

" 地中海贫血、蚕豆病、苯丙酮尿症、A 型血友病、杜氏肌营养不良症 …… 都是遗传性疾病 ",该院生殖中心周桦博士说,随着医疗技术的发展和检测手段的提高,这些既往不容易检测出的 " 罕见病 ",诊断率在不断提高。

PGT 技术的运用,可以让这些遗传性疾病彻底终止在上一代。目前所知的遗传性疾病当中,PGT 技术可以阻断 200 多种单基因遗传病和多种染色体异常遗传病," 顺利生下来的宝宝是健康的,长大后就和普通人一样,结婚生子也不会再将上一代的疾病遗传给下一代。" 周博士说。

PGT 技术是目前难度最大的试管婴儿技术。但是," 并不是难度系数越大就越好,所谓的‘第一代’、‘第二代’和‘第三代’技术,实际上是针对不同的适用人群。‘第三代试管婴儿’技术是针对具有生育遗传病患儿高风险的人群,PGT 技术用精准医疗的方式保障了类似于孙女士这种携带遗传病基因的人,使他们也拥有顺利生育健康宝宝的权利。" 赵淑云说。

来源：贵阳日报